Tey-saks xəstəliyi
Nadir rast gəlinən autosom-ressesiv irsi çatışmazlıq xəstəliyidir. Xəstəlik nəticəsində mərkəzi sinir sistemi zədələnir. İlk dəfə 1881 və 1887-ci illərdə bir-birindən asılı olmayaraq ingilis oftalmoloqu Uorren Tey və amerikan nevroloqu Bernard Saks tərəfindən göstərildiyindən belə adlandırılmışdır. Bu xəstəlik insanın 15-ci xromosomunda yerləşən HEXA geninin mutasiyasının nəticəsidir. Bu gen heksoaminidaza A fermentinin α-subvahidini kodlaşdırır. Xəstəlik autosom-ressesiv tipə aid olduğuna görə yalnız hər iki valideyn bu genin daşıyıcısı olduqda özünü biruzə verir. Xəstə uşağın doğulma ehtimalı 25% olur. HEXA geninin 100-dən çox mutasiyası müəyyən olunub. Heksoaminidaza A fermenti lizosomlarda yerləşərək qlikolipidləri parçalayır. Fermentin çatışmazlığı lipidlərin mərkəzi sinir sistemində, sinir kələflərində, gözün torlu qişasında, qaraciyər və dalağın hüceyrələrində toplanmasına gətirir. Bu xəstəliyin üç forması vardır:
Uşaq Tey-saks xəstəliyi - doğuşdan 6 ay sonra müşahidə olunur. Əqli və fiziki inkişafdan saxlayır. Karlıq, korluq və udma qabiliyyəti itmiş olur. Əzələlərin atrofiyası nəticəsində iflic baş verir. 3-4 yaşlarında ölümlə nəticələnir.
Yuvenil forma - 5-8 yaşdan sonra müşahidə olunur. Disfagiya(udma aktının pozulması), ataksiya(parez, əzələ tonusunun pozulması), dizartriya( nitq qabiliyyətinin pozulması), piylənmə ilə nəticələnir. Davam etmə muddəti 10-15 ildir. Göz dibində dəyişikliklərə görmə siniri disklərinin atrofiyası və piqmentli retinit səbəb olur. Xəstədə həmçinin psixi dəyişikliklər, karlıq, bəzi hallarda lal-karlıq, epilepsiya tutmaları olur.
Yetkin forma - ilk simptomları adətən gənc yaşlarda görünür. İrəliləməsi çox ləng gedir. Udma çətinliyi, yerişin pisləşməsi, psixi xəstəliklərlə( xüsusilə şizofreniya) ilə xarakterizə olunur. Belə xəstələrdə retinada qırmızı ləkə olur və oftolmoskopdan istifadə etməklə həkim tərəfindən asanlıqla müşahidə edilir.
Xəstəlik haqqında daha ətraflı buradan yükləyib oxuya bilərsiniz.
Android tətbiq
Android proqramı yükləyərək elmi-texnoloji yeniliklərdən daha tez məlumat ala bilərsiniz.
Yüklə